Grupa de sange noua descoperita, dupa un mister de 50 de ani

Cand unei femei insarcinate i s-a prelevat sange in 1972, medicii au descoperit ca lipseste in mod misterios o molecula de suprafata gasita pe toate celelalte celule rosii din sange cunoscute la acea vreme.

Dupa 50 de ani, aceasta absenta moleculara ciudata i-a condus in sfarsit pe cercetatorii din Marea Britanie si Israel la descrierea unui nou sistem de grupe sanguine la om. In 2024, echipa si-a publicat lucrarea despre noua descoperire.

„Reprezinta o realizare uriasa si punctul culminant al unui efort indelungat de echipa, de a stabili in sfarsit acest nou sistem de grupe de sange si de a putea oferi cea mai buna ingrijire pacientilor rari, dar importanti”.

Acest lucru l-a spus hematologul Louise Tilley, de la Serviciul National de Sanatate din Marea Britanie, dupa aproape 20 de ani de cercetare personala a acestei ciudate grupe de sange.

Mai multe grupe de sange?

Desi suntem cu totii mai familiarizati cu sistemul de grupa de sange ABO si cu factorul Rh (plus sau minus), oamenii au de fapt mai multe sisteme diferite de grupe de sange bazate pe marea varietate de proteine de suprafata celulara si zaharuri care ne acopera celulele sanguine.

Organismele noastre folosesc aceste molecule de antigen, printre celelalte scopuri ale lor, ca markeri de identificare pentru a separa „eul” de non-sinele potential daunator.

Daca acesti markeri nu se potrivesc atunci cand se primeste o transfuzie de sange, aceasta tactica de salvare poate provoca reactii sau chiar poate fi fatala.

Cele mai multe grupe sanguine importante au fost identificate la inceputul secolului al XX-lea.

Au mai fost descoperite multe de atunci, cum ar fi sistemul de sange Er descris pentru prima data de cercetatori in 2022, dar care nu afecteaza decat un numar mic de oameni. Acesta este si cazul noii grupe de sange.

„Cercetarea a fost dificila, deoarece cazurile genetice sunt foarte rare”, a explicat Tilley.

Noua grupa de sange: MAL

Studiile anterioare au descoperit ca mai mult de 99,9% dintre oameni au antigenul AnWj care lipsea din sangele pacientului din 1972.

Acest antigen traieste pe o mielina si o proteina limfocitara, ceea ce i-a determinat pe cercetatori sa numeasca sistemul nou descris drept grupa sanguina MAL.

Cand cineva are o versiune mutanta a ambelor copii ale genelor MAL, ajunge sa aiba o grupa sanguina AnWj-negativa, ca pacienta insarcinata.

Tilley si echipa au identificat trei pacienti cu grupa sanguina rara care nu aveau aceasta mutatie, sugerand ca, uneori, tulburarile de sange pot determina, de asemenea, suprimarea antigenului.

„MAL este o proteina foarte mica, cu unele proprietati interesante, care au facut dificila identificarea si ne-au aratat ca trebuie sa urmam mai multe linii de investigatie pentru a acumula dovezile de care aveam nevoie pentru a stabili acest sistem de grupe de sange”, a explicat Tim Satchwell, biologul celular de la Universitatea de Vest a Angliei.

Pentru a determina daca au gena corecta, dupa zeci de ani de cercetare, echipa a introdus gena normala MAL in celulele sanguine care erau AnWj-negative. Acest lucru a livrat efectiv antigenul AnWj acelor celule.

Mutatia MAL – o anomalie?

Se stie ca proteina MAL joaca un rol vital in mentinerea stabila a membranelor celulare si in sprijinirea transportului celular. Mai mult, cercetarile anterioare au descoperit ca AnWj nu este de fapt prezent la nou-nascuti, ci apare la scurt timp dupa nastere.

Interesant, toti pacientii AnWj negativ inclusi in studiu au impartasit aceeasi mutatie. Cu toate acestea, nu s-au gasit alte anomalii celulare sau boli asociate cu aceasta mutatie.

Acum, ca cercetatorii au identificat markerii genetici din spatele mutatiei MAL, pacientii pot fi testati pentru a vedea daca grupul lor negativ de sange MAL este mostenit sau este din cauza suprimarii, ceea ce ar putea fi un semn al unei alte probleme medicale subiacente.

Aceste ciudatenii rare ale sangelui pot avea efecte devastatoare asupra pacientilor, astfel ca, cu cat putem intelege mai multe dintre ele, cu atat mai multe vieti pot fi salvate.

Urmariti acest site – curiozitati stiinta – pentru a afla si alte lucruri noi si interesante despre universul in care traim!

Sursa: sciencealert.com, thebiomedicalscientist.net, bbc.com.

Acest articol a fost sustinut de cititori ca tine.

Misiunea noastra este sa oferim publicului stiri precise si captivante despre stiinta. Aceasta misiune nu a fost niciodata mai importanta decat este astazi.

Nu putem face, insa, acest lucru fara tine.

Sprijinul tau ne permite sa pastram continutul acestui blog gratuit si accesibil. Investeste in jurnalismul stiintific donand chiar astazi.